17.09.2014 23:16

Что представляет собой фенилкетонурия

Фенилкетонурия относится к тяжелым генетическим заболеваниям. Оно характеризуется тяжелым поражением центральной нервной системы. Механизм данного заболевания состоит в том, что в результате генной мутации фенилаланин не распадается в организме в тирозин, в превращается в токсические производные. При этом в крови и в тканях существенно увеличивается содержание фенилаланина. Болезнь передается наследственным путем.

Что такое фенилкетонурияОсновные симптомы фенилкетонурии заметны уже с первых недель жизни ребенка. Дети значительно отстают в физическом и умственном развитии. Характерны вялость, сонливость, дети часто плачут, раздражительны. Часто отмечаются приступы, подобные к эпилептическим. При этом наблюдаются непроизвольные поклоны, кивки, вздрагивания. Может также быть кратковременная потеря сознания. Отдельные мышцы имеют повышенный тонус, в результате чего развивается характерная для данного заболевания поза портного. При этом ноги остаются поджатыми, а руки – согнутыми.

Также наблюдается гиперкинез, тремор, а иногда и парезы. Нередко у детей отмечаются светлые волосы и голубой цвет глаз. В результате расстройства работы выделительной системы наблюдается повышенная потливость, а пот имеет специфический мышиный запах. В более старшем возрасте дети склонны к артериальной гипертензии. При прогрессировании болезни и отсутствия адекватного лечения наблюдается глубокое отставание в умственном развитии, вплоть до имбецильности и даже идиотии.

Диагноз устанавливается еще в доклинической стадии развития болезни. Лучше это сделать до достижения ребенком второго месяца жизни. Для этого производится процедура скрининга, которая позволяет обнаружить повышенную концентрацию фенилаланина в крови. Такую процедуру проводят также всем детям, у которых отмечается подозрение на задержку физического или умственного развития. Это также касается и детей с выраженной неврологической симптоматикой.

Лечение болезни состоит в переводе детей на специальную диету с ограничением продуктов, содержащих фениаланин. Исключается молоко и продукты животного происхождения. При этом назначаются гидролизаты белка. Их вводят в организм с обычными продуктами питания. При этом добиваются нормального содержания фениаланина в крови. Продукты, содержащие фениаланин, необходимо ограничивать до третьего года жизни ребенка.

 
footer_logo2     О нас      Карта сайта       Цитирование и перепечатка     Обратная связь        
   
© Женский онлайн журнал "Зефир". 2008-2012. All rights reserved
Все права защищены. Все элементы дизайна, а также логотип, являются собственностью владельцев журнала.

Цитирование и перепечатка материалов разрешается только при наличии активной ссылки на сайт Zephire.ru
Пользуясь сайтом Zephire.ru, вы соглашаетесь с Правилами и условиями сторон и Политикой конфиденциальности.